Enfermedades raras

El 28 de febrero se celebra Día Mundial de las Enfermedades Raras bajo el lema “La investigación es nuestra esperanza”

Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias.

En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año tiene como objetivo impulsar la investigación en este tipo de patologías, la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER) pide que la investigación en enfermedades poco frecuentes sea incluida como actividad prioritaria de mecenazgo en la Ley de Presupuestos Generales del Estado.

El tema de este año es la Investigación. Ha habido un gran progreso en la investigación en enfermedades raras, gracias en gran parte a la labor de promoción del colectivo de pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, el hecho es que hay más 6.000 enfermedades raras, unos 30 millones de personas que padecen una enfermedad rara en Europa y 300 millones en todo el mundo, pero no existen curas y hay pocos tratamientos disponibles para la gran mayoría de estas enfermedades.

La campaña de 2018 se centra en los pacientes como actores proactivos en la investigación: impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva.

Enfermedades raras en Euskadi

El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha identificado un total de 3.094 casos de 481 patologías distintas desde que en 2015 se puso en marcha.  El 53 % de ellos corresponde a mujeres y, por edades, ocho de cada diez personas afectadas (80 %) son mayores de 16 años mientras que el resto está por debajo de esa edad.

De las 481 patologías diferentes,  218 solo tienen un único caso en el País Vasco y las 27 enfermedades más frecuentes acumulan un 50 % de los casos.

Las enfermedades raras con mayor prevalencia entre los hombres son la hemofilia, la fibrosis pulmonar idiopática y la porfiria cutánea tarda. En el caso de las mujeres figuran la colangitis biliar primariay la hepatitis crónica autoinmune.

Entre las personas adultas tiene un mayor peso aquellas de tipo degenerativo sin un componente genético claro a diferencia de los enfermos menores de 16 años, donde las patologías más habituales son de naturaleza genética, como la enfermedad de Kawasaki, el síndrome de Sotos y la distrofia muscular de Duchenne, que no se ha registrado en personas adultas.

Como apoyar el Día Mundial de las Enfermedades Raras:

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